ДНК – это молекула, в которой зашифрована наследственная генетическая информация об организме, всех его свойствах и признаках. Состоит из четырех оснований: аденина, гуанина, тимина и цитозина. Комбинациями этих четырех оснований обеспечивается запись всего массива генетической информации об организме. В парах оснований считают длину хромосом, генов и т.д. ДНК присутствует почти в каждой клетке организма.
Геном – совокупность всей генетической информации организма. Сюда входят 23 пары хромосом, в том числе и пара половых хромосом: Y и X хромосомы, а также все копии митохондриальной ДНК. Все вместе они составляют около 3,1 млрд. пар оснований.
Генофонд – совокупность всей генетической информации популяции, которая существует в практически неизменном виде на протяжении ряда поколений у данной популяции.
Популяция – совокупность людей, длительное время проживающих на общей территории, имеющих общее происхождение, заключающих более половины браков между собой.
Однородительские маркеры – генетические системы, которые нерекомбинируют и передаются либо по мужской, либо по женской прямой линии практически неизменными. К однородительским маркерам относят мтДНК и Y-хромосому. Используются для изучения генофонда населения, его миграций, определения происхождения отдельных людей.
Гаплогруппа – гаплогруппой называется совокупность зафиксированных в ряде поколений мутаций на каком-либо из однородительских маркеров, имеющих достаточное распространение в мире. Как правило, гаплогруппа приурочена к какому-либо географическому региону.
Однонуклеотидный полиморфизм – (от английского single nucleotide polymorphism — SNP; в русскоязычной литературе употребляется слово «снип») — изменение в последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Оно может произойти в результате замены, вставки или выпадения нуклеотида. Иногда снипы меняют работу генов, но во многих случаях они никак не сказываются на их активности. По некоторым оценкам в геноме человека насчитывается около 10 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов. Ученые составили огромные базы данных снипов, так как они являются удобным инструментом генетического анализа. Так, многие снипы четко связаны с риском тех или иных заболеваний (то есть наличие у человека определенного снипа увеличивает для него вероятность развития той или иной болезни). Помимо медико-биологических исследований снипы используются специалистами для изучения различных популяций людей. Так, именно по снипам выделяют гаплогруппы – один из отличительных признаков популяций.
Гаплотип – такая совокупность генов (а точнее – их аллелей) на одной хромосоме, которые передаются по наследству. Различают гаплотипы Y-хромосомы или митохондриальной ДНК (мтДНК). Y-хромосомные гаплотипы наследуются по мужской линии, гаплотипы мтДНК – по материнской. В каждый гаплотип могут входить полиморфные (изменчивые) участки с разным количеством повторов одного и того же фрагмента (STR).
Аллель – различные формы одного и того же гена. У человека в каждой клетке присутствует по два набора всех генов: один он получает от отца, второй – от матери. Все гены имеют строго определенное положение на хромосоме. Если расположить рядом отцовскую и материнскую хромосомы, то каждый ген хромосомы, пришедший от отца, окажется ровно напротив такого же гена (аллеля), доставшегося от матери. Если у организма оба аллеля (отцовский и материнский) какого-либо гена одинаковы, то такой организм называют гомозиготным по этому гену. Если же аллели разные (например, материнский ген отвечает за светлые волосы, а отцовский – за темные), то организм называют гетерозиготным по этому признаку.
Y-хромосома (игрек хромосома) – одна из половых хромосом. Имеется только у мужчин, регулирует развитие организма по мужскому типу. Содержит крайне малое количество генов. Благодаря наличию нерекомбинирующей области (участок Y-хромосомы, который не участвует в обмене генами с парной X-хромосомой при образовании половых клеток человека) обладает самым низким уровнем полиморфизма (разнообразия) среди других хромосом. Передается по прямой мужской линии от отца к сыну. Благодаря таким своим свойствам служит прекрасным источником информации для выяснения происхождения людей, в том числе используется криминалистическими службами для определения личности.
мтДНК (митохондриальная ДНК) – кольцевая молекула ДНК, присутствующая во всех клетках организма в большом количестве копий. Основная функция митохондриальной ДНК – энергетическая, она участвует в процессе выработки энергии. МтДНК состоит из примерно 16 тыс. пар оснований, она передается ребенку от матери. Является прекрасным инструментом для выяснения происхождения предков по материнской линии, исследования «женского генофонда».
Общий предок – абстрактное понятие, используемое в популяционной генетике. Предполагается, что все мужчины произошли от единого общего предка, так называемого Y-хромосомного Адама, носителя первой Y-хромосомы человека. И все женщины произошли от одной митохондриальной Евы. Интересно то, что по результатам исследований ученых митохондриальная Ева и Y-хромосомный Адам жили в Африке, но в разное время с разницей примерно в 30 тыс. лет!
Мутация – бывают разных типов, но приводящие к образованию гаплогрупп представляют собой однонуклеотидные замены в цепочки ДНК (т.е. происходит ошибка, сбой генетического механизма, в результате чего одно из оснований заменяется на другое).
ПЦР — полимеразная цепная реакция (ПЦР) — экспериментальный метод молекулярной биологии, позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов нуклеиновой кислоты (ДНК) в биологическом материале (пробе).
Секвенирование – определение первичной аминокислотной или нуклеотидной последовательности биополимеров (белков и нуклеиновых кислот —ДНК и РНК). В результате получается линейное символьное описание, которое сжато отражает атомную структуру молекулы.