Гаплогруппа и гаплотип – как их определяют?

Что такое гаплогруппа и гаплотип?

Исследования ДНК человека показали, что все ныне живущие люди разных рас и континентов являются потомками одного мужчины и одной женщины, которых условно называют Адамом и Евой. Жили они где-то на территории Восточной Африки сотни тысяч лет назад. Со временем их потомки стали расселяться из Африки, сформировав отдельные ветви человечества. Из поколение в поколение в мужской и женской ДНК произошли необратимые изменения, позволяющие чётко отличать одну ветвь от другой.

На сегодня известно 20 основных мужских линий человечества, которые называют Y-гаплогруппами и для удобства обозначают латинскими буквами от A до T.

Эти 20 родов в свою очередь разветвляются на более мелкие подветви – субклады, обозначаемые цифрами и буквами – SNP (single nucleotide polymorphism, однонуклеотидный полиморфизм, «снип»).

Древо основных Y-гаплогрупп человечества

Например, человек гаплогруппы R является носителем снипа M207, а также всех иерархически вышележащих «предковых» снипов – M45, L405, M526, M9 и так далее по восходящей вплоть до Адама. Мужчины, имеющие общие снипы имеют общих предков.

Но носителей общих снипов – миллионы, предки которых жили много тысяч лет назад! Как же выделить среди них какую-то отдельную группу близких родственников? Чтобы ответить на этот вопрос нужно протестировать Y-гаплотип.

Y-гаплотип представляет собой совокупность маркёров, которая позволяет найти людей, которые являются друг другу близкими родственниками. Всего на игрек-хромосоме известно свыше 700 маркёров, но для исследований обычно используют только их часть.

Рассмотрим гаплотип, включающий в себя 18 маркёров хромосомы:

Наименование маркёра говорит о его координате в игрек-хромосоме и повторяющегося фрагмента (мотива) цепочки азотистых оснований. В каждом маркёре расположены аллели, состоящие из тандемных повторов – повторяющихся комбинаций четырёх азотистых оснований (тетрануклеотид) – аденина (A), гуанина (G), цитозина (C), тимина (T).

Например, маркёр DYS393 располагается в позиции 3131152 прямой последовательности игрек-хромосомы (версия GRCh37/hg19). Его тетрануклеотид – AGAT (аденин-гуанин-аденин-тимин). В нашем примере DYS393=13. Это значит, что его повторяющийся мотив включает 13 тандемных повторов и выглядит следующим образом:

AGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAT.

Различие между мужчинами может быть только в числе повторов. По современным данным, в локусе DYS393 наблюдается от 9 до 17 повторов (в нашем примере – 13).

Если у двух мужчин Y-гаплотипы совпадают, то это означает, что они родственники и происходят от одного предка.

Если совпадают 18 маркёров, то их предок жил от 1 до 250 поколений назад. Иначе говоря, это может быть как родной брат (или сын), так и человек, ближайший общий предок с которым жил более 6 тыс. лет назад. Как видим, диапазон очень широкий и лежит вне пределов непрерывного существования большинства современных народов. Чтобы сократить этот временной размах, нужно протестировать большее число маркёров – скажем, не 18, а 27. И если у двух мужчин совпадают 27 маркёров, то диапазон возраста ближайшего общего составляет уже от 1 до 160 поколений назад, т. е. в пределах последних 4 тыс. лет, что вписывается в рамки возникновения цивилизаций и народов.